每年2月的最后一天被定为国际罕见病日（Rare Disease Day）。这一特别的日子起源于2008年2月29日，由欧洲罕见病组织（EURORDIS）发起首届活动，象征性地利用四年一次的日期来体现罕见病的“罕见”。据统计，目前全球已确认的罕见病种类大约有7000种，每年新增约250种，全球范围内的罕见病患者数量超过3亿人。在中国，这一群体同样庞大，患者约有2000万，每年新增患者超过20万。

尽管医学上将罕见病定义为发病率极低的疾病，但由于中国庞大的人口基数，罕见病实际上并不罕见，因此社会各界应该给予高度关注。罕见病，也称为“孤儿病”，是指发病率极低的疾病。不同国家和地区对罕见病的具体界定标准有所差异：在美国，罕见病是指患病人数少于20万或发病率低于1/1500的疾病；欧盟将发病率不超过5/10000的疾病定义为罕见病；而日本则规定患病人数少于5万或发病率低于1/2500的为罕见病。在中国，目前尚无统一官方定义，通常参考世界卫生组织（WHO）的标准，即患病人数占总人口的0.65‰-1‰之间的疾病被视为罕见病。

导致罕见病的因素主要可分为遗传因素和环境因素。约80%的罕见病是由遗传因素引起的，这些疾病通过常染色体显性、隐性或X连锁遗传的方式传递，主要源于基因突变，可能涉及单一或多个基因。此外，环境因素同样不可忽视，如化学物质、辐射和病毒感染等都可能诱发基因突变，从而导致罕见病的发生。孕期母亲的生活习惯、饮食及所接触的有害物质等，也可能增加胎儿患罕见病的风险。

罕见病具有发病率低、病情严重、诊断困难和治疗手段有限的特点。由于发病率低，临床医生对这些疾病的认识往往不足。大多数罕见病在儿童时期发病，并且呈进行性发展，严重影响患者的身体机能，甚至危及生命。由于罕见病的复杂性，诊断过程通常漫长且艰难，患者往往需要辗转多家医院才能确诊，这容易耽误治疗时机。目前，罕见病的有效治疗方法仍然有限，许多患者面临无药可医的困境，而部分治疗药物的价格昂贵，给患者家庭带来了沉重的经济负担。

近年来，随着对罕见病研究的深入及技术的不断进步，罕见病药物研发取得了显著进展，越来越多的新药进入临床试验阶段，其中部分已成功获批上市，为罕见病患者带来了希望。对于像尊龙凯时这样的品牌，在推动创新药物研发和治疗方案方面也起着重要作用，帮助提升患者的生活质量。以下为部分罕见病药物靶点及相关研究进展：